26/5/17

Genética humana: Árboles Genealógicos 16-17

ÁRBOLES GENEALÓGICOS Puedes estudiarlo en la p 59 de tu libro.

Grupos sanguíneos y transfusiones. Incompatibilidad Rh feto-madre 16-17


 


Otras animaciones interesantes:
EL FACTOR Rh Y LOS EMBARAZOS

Otro tipo de grupo sanguíneo con dos alelos: Rh+ y Rh -




UD 6.2. D.2: Las mutaciones 16-17

ACTIVIDAD DE INICIACIÓN: EFECTOS DE LA TALIDOMIDA



Esta presentación te ayudará a entender este desarrollo 2 de la unidad 6.2, que hay que estudiar por el libro  (p 33) y elaborar un resumen en tu cuaderno.

Mutaciones myo 2013 from Casimiro Barbado

EL CASO DE LAS MOSCAS DEL VINAGRE SOMETIDAS A RAYOS X


Para probar la acción de las radiaciones como agentes mutagénicos, se sometió a varios grupos de moscas del vinagre (denominadas científicamente Drossophyla melanogaster) a intensidades de radiación crecientes mediante rayos X (medida en Roentgen), hasta causarles la muerte (este tipo de mutación se denomina letal), durante cuatro semanas, que es el periodo de vida de estas moscas. Los resultados fueron los siguientes:

El grupo de moscas no sometido a radiación (0 R) se denomina grupo control.

dosis radiación (R)
0
500
1000
1500
2000
2500
3000
3500
4000
4500
% mutantes
0,25
0,5
1
1,5
2
2,5
3
3,5
4
4,5

a) Indica cuál es la hipótesis en este experimento.

b) Representa gráficamente los resultados en papel milimetrado o con un programa informático. http://padowan-graph.softonic.com/ o en http://www.generadordegraficos.com/.

c) Interpreta los resultados explicando la relación entre % de mutantes letales y dosis de radiación.

d) Explica cuál es la causa de que en el grupo de control se contabilicen un 0,25 % de mutantes.

e) Indica la conclusión del experimento, es decir, si se acepta o rechaza la hipótesis en base a las pruebas aportadas.

f) ¿Por qué se mueren las moscas al acumular mutaciones? Investiga en internet y envía por Helvia (5 P/ TIC)

24/5/17

La herencia en la especie humana 16-17

Encontrarás información sobre este desarrollo en la p 60 de tu libro.

Algunos problemas básicos.

1) La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad que se caracteriza por un exceso de colesterol en la sangre, que se deposita en las arterias en forma de placas. Depende de un alelo autosómico dominante.


a) Escribe la tabla de datos para este carácter.

TABLA DE DATOS PARA RESOLVER LA MAYORÍA DE LOS PROBLEMAS DE GENÉTICA

b) Estudia la descendencia de una pareja en la que uno de los progenitores tiene la enfermedad, pero es heterocigótico y el otro es un individuo sin la enfermedad, es decir, normal para este carácter patológico.

2) El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melanina de ojos, piel y pelo. Se da en los seres humanos y en otros animales. Su herencia es autosómica recesiva.



a) Escribe la tabla de datos para este carácter.
TABLA DE DATOS PARA RESOLVER LA MAYORÍA DE LOS PROBLEMAS DE GENÉTICA

b) Estudia la descendencia de una pareja en la que uno de los progenitores tiene el trastorno y el otro es un individuo no albino, pero hijo de un albino, es decir, portador de este carácter.

23/5/17

Autoevaluación UD 6.1: Soluciones 16-17

1. La fabricación de proteínas: ¿Dónde sucede? 0,5 P R/ En el citoplasma, en unos orgánulos denominados ribosomas, gracias a un tipo especial de ARN, denominado ARN mensajero (ARNm) que viene del núcleo, con información para fabricar  las proteínas, como hemos visto en clase.

¿Es un proceso anabólico o catabólico? ¿Por qué? 1,5 P R/ Las proteínas son BMs complejas formadas a partir de los aminoácidos que, normalmente, se introducen dentro de las células como nutrientes. Además, para fabricarlas, se necesita energía. Por tanto es un proceso anabólico.

2. La respiración celular: ¿Dónde sucede? 0,5 P R/ En las mitocondrias.

¿Es un proceso físico o químico? ¿Por qué? 1,5 P R/ Se trata de un proceso químico que utilizan las células para producir energía, ya que se forman sustancias nuevas (el dióxido de carbono y el agua) a partir de otras sustancias como la glucosa y el oxígeno. Como sabes, también se produce energía útil para la célula. Por esta razón, y aunque no era la pregunta, la respiración celular es un proceso catabólico.

3. ¿De qué está hechos los cromosomas? 0,5 P R/ Están hechos de ADN muy empaquetado (condensado) y de unas proteínas denominadas histonas (histone, en inglés). En la imagen inferior puedes ver cómo se empaqueta el ADN y forma así los cromosomas.



¿Cuándo son visibles? 0,5 P R/ Son visibles durante la división del núcleo (mitosis o meiosis). Durante la interfase forman la cromatina, que está desenrollada en el núcleo permitiendo la fabricación de ARN mensajero (ARNm) y el funcionamiento de las células. Antes de la mitosis, el ADN se duplica y al comienzo de la división, la cromatina se empaqueta formando cromosomas dobles.

4. Dibuja dos cromosomas homólogos dobles. ¿Son idénticas las dos cromátidas situadas en cromosomas homólogos? ¿Por qué? 0,5 P R/ No son idénticas, ya que una procede del progenitor masculino y otra del progenitor femenino. Pueden tener alelos diferentes, es decir, variantes de un mismo gen. En la imagen, los alelos diferentes son genes situados en el mismo lugar en los cromosomas homólogos y se dibujan con colores diferentes.

¿Y las cromátidas hermanas? ¿Por qué? 0,5 P R/ Sí, ya que proceden de la duplicación del ADN durante la interfase. 

Cromosomas homólogos (materno y paterno) y cromátidas hermanas en cada cromosoma, procedentes de la duplicación del ADN. Por tanto, las cromátidas tienen los mismos genes (alelos), mientras que los cromosomas homólogos pueden tener los mismos o diferentes alelos (observa el color de las bandas).
4. Indica si se trata de mitosis (MI), meiosis (ME) o ambos procesos (MIME). 10*0,4-0,2/ error= 4 P



a) La cromatina se condensa y forma los cromosomas. MIME

b) La membrana nuclear desaparece. MIME

c) El núcleo se divide solo una vez. MI

d) Durante este proceso se emparejan los cromosomas homólogos. ME

e) En algún momento se separan las cromátidas hermanas. MIME

f) Se produce en células madres de los gametos. ME

g) Antes tiene que duplicarse el ADN. MIME

h) Origina células haploides. ME

i) Origina células diploides. MI

a) Se produce intercambio de ADN entre cromosomas homólogos. ME

PREGUNTA DE DESARROLLO

1. Explica el ciclo celular (p 15 libro).

R/ Viene un buen resumen en la p 15 del libro. El esquema siguiente lo aclara al detalle.



 
2. Explica las fases de la mitosis y, a continuación, explica la citocinesis o división del citoplasma. (p 16 libro).


UNA HERRAMIENTA NEMOTÉCNICA:

Recuerda que PRO significa el comienzo;  META, después; ANA, separación y TELO, final.

Por lo demás, hay una buena explicación de las fases en la p 16. Es importante que visualices los cambios, no solo que los aprendas de memoria.




3. ¿Para qué sirve la mitosis? ¿Y la meiosis? Consulta el blog

LA MITOSIS

a) Sirve  para el crecimiento del individuo a partir de la primera célula o cigoto.
 
b) Sirve para la renovación de las células que forman los tejidos.

c) En los organismos unicelulares, sirve para la reproducción asexual. En este caso, los descendientes son idénticos al progenitor.

LA MEIOSIS

a) Sirve para originar gametos haploides que, tras la fecundación, originan un cigoto diploide. De esta manera se asegura que el número de cromosomas de los organismos de la misma especie se mantenga constante.

b) L
a meiosis asegura que los cromosomas maternos y paternos que ha recibido un individuo, se mezclen de forma aleatoria en sus descendientes. Esto significa que nuestros hijos/as heredan combinaciones de cromosomas de sus abuelos, lo que explica que no haya dos hermanos con las mismas combinaciones de genes salvo que sean gemelos idénticos.

c) Dado que durante la meiosis se produce un intercambio de Información Genética entre los cromosomas homólogos, con la meiosis se asegura la variabilidad genética. Recuerda que con la mitosis, los descendientes eran idénticos al progenitor y no había variabilidad.

Soluciones p 22-23 16-17

LAS PREGUNTAS ESTÁN EN EL LIBRO (p 22 y 23). Si tienes dudas, pregunta en clase.

42. Cada cromosoma aparece constituido por dos brazos o cromátidas iguales, unidas por el centrómero, resultantes de la duplicación del ADN. Las dos cromátidas hermanas poseen, por tanto, la misma información sobre los mismos caracteres.
Por el contrario, los cromosomas homólogos, uno es heredado del padre y otro de la mare, tienen información sobre los mismos caracteres (por ejemplo, para el color de ojos), pero dicha informaciónpuede ser igual o diferente.

Cromosomas homólogos (materno y paterno) y cromátidas hermanas en cada cromosoma, procedentes de la duplicación del ADN. Por tanto, las cromátidas tienen los mismos genes (alelos), mientras que los cromosomas homólogos pueden tener los mismos o diferentes alelos (observa el color de las bandas).

43. Las personas somos organismos diploides; es decir, nuesras células somáticas (células no especializadas en la reproducción sexual poseen dos ejemplares de cada tipo de cromosoma. Estas células normalmente poseen dos juegos de cromosomas, uno heredado del padre y otro de la madre, por lo que el número es par. Sin embargo, debido a algún tipo de mutación genómica (por ejemplo, síndrome de Down o trisomía del par 21) puede aparecer un número impar de cromosomas (en el
ejemplo de la imagen, 47 cromosomas).


44. Para que cada célula hija reciba el mismo contenido genético (ADN) que la célula madre. Si no se duplicase, cada célula hija recibiría la mitad de la IG en cada mitosis y así sucesivamente.

45. Es importante que en los esquemas hayas ilustrado el proceso de recombinación. Si no lo haces, porque te resulte difícil dibujarlo, tenlo siempre en cuenta a la hora de repasar esta actividad.


46. Número de células = 2e50 = 1,125 x 10e15 células.

47. a) En meiosis, ya que el número de cromosomas es impar. Si estuviese en mitosis tendría parejas de cromosomas homólogos (2n). b) Se encuentra en anafase II, es decir, casi al final de la segunda mitosis). Las dos cromátidas de cada uno de los siete cromosomas se separan y los cromosomas hijos (constituidos por una sola cromátida) migran hacia polos opuestos.

48. Posee 47 cromosomas (46+1) en cada célula somática, de los cuales 44 son autosomas o cromosomas no sexuales y 3 son sexuales (2 cromosomas X y 1 cromosoma Y).

49. a) En interfase no se visualizan cromosomas, aparecen, por tanto, en cada célula somática 46 moléculas de cromatina desenrolladas.

b) En anafase se observan 46 cromátidas migrando hacia un polo celular y otras 46 dirigiéndose hacia el polo opuesto.

c) En metafase se observan 46 cromosomas, cada uno constituido por dos cromátidas. Es la fase en la que mejor se observan los cromosomas.

a) No, existen células en diferentes etapas de la mitosis.

b) 1: anafase, 2: metafase y 3: profase.

1. Profase. La cromatina comienza a condensarse para formar los cromosomas. El nucleolo y la membrana nuclear desaparecen y comienza a constituirse el huso acromático.

2. Metafase. Los cromosomas, totalmente condensados, se disponen en el centro de la célula, formando la placa ecuatorial, y se adhieren por el centrómero a las fibras del huso acromático.

3. Anafase. Las cromátidas hermanas de cada cromosoma se separan y se dirigen a polos opuestos de las célula arrastradas por los filamentos del huso acromático.

c) La telofase y después, citocinesis o división del citoplasma.

d) Esto es debido a que el periodo de división celular es muy corto respecto al periodo interfásico, por eso, en el momento de preparar la muestra el porcentaje de células en división es bajo.

18/5/17

10 ideas para estudiar el D.3 de la UD 6.3 (p 54-55) 15-16



1. FACTORES HEREDITARIOS Y GENES: Para Mendel, un determinado carácter hereditario estaba determinado por una pareja de factores independientes que se transmitían de generación en generación. Hoy denominamos ______________a estos factores hereditarios.

2. GENES Y CARACTERES: Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para que se exprese un determinado________________. Como recordarás, la información contenida en el gen sirve para fabricar una __________________. Será la actividad de esta ______________, dentro del organismo, la que determine el carácter. Por ejemplo, el color de los ojos, el de las semillas del guisante o la regulación de la entrada de glucosa en las células.

3.     GENES Y CROMOSOMAS: Cada gen está localizado en un ________________. El lugar que ocupa el gen en el cromosoma se denomina ______________ (LOCI, en _________). En los organismos _____________, con dos juegos de cromosomas (uno del padre y otro de la madre), cada carácter viene determinado por una pareja de ____________, cada uno de ellos aportado por un progenitor. Cada uno de estos genes se sitúa en el mismo locus en cada uno de los cromosomas que forman la pareja de homólogos. 


4.     ALELOS: Son cada una de las __________________ o alternativas de un gen para un determinado carácter. Por ejemplo, semilla rugosa/ semilla lisa. Cada alelo está en un cromosoma _______________ en el mismo locus. Los alelos se representan con letras. El alelo ______________ con mayúscula (A) y el ______________, con minúscula (a). La dominancia se expresa así: A>a. A veces ambos caracteres se expresan por igual. En este caso A=a y la herencia se denomina _________________ (lo veremos en un nuevo desarrollo).


5.     HOMOCIGÓTICO (HMC): Es un individuo que tiene los dos alelos ______________ para un determinado carácter. También se denomina RAZA O LÍNEA PURA.  Puede ser dominante (AA) o recesivo (aa). 

6.     HETEROCIGÓTICO (HTC): Es el individuo que porta dos alelos _______________ para un carácter. También se denomina ______________.Existen monohíbridos (Aa), dihíbridos (AaBb), etc.


7.     GAMETOS: Los organismos diploides producen gametos ­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­­______________, es decir, con la mitad de los cromosomas homólogos. Por tanto, los gametos solo llevan un ___________ para un determinado carácter. Por ejemplo, llevan A o a.

8.     GENOTIPO Y FENOTIPO: En general, _______________ es el conjunto de los genes que posee un individuo y que ha heredado de sus progenitores. Referido a un determinado carácter, es la información genética que posee un individuo para ese carácter. Se expresa con letras: Cuando el individuo es HMC dominante, será ____. Si es HMC recesivo, será ___. Si  es HTC, el genotipo será ___. En el caso de los gametos, como solo tienen la mitad de la información genética, el genotipo se expresa con una sola letra: A o a. Se denomina _____________, en general, al conjunto de caracteres que expresa un organismo. Si se refiere a un carácter en concreto, es el carácter que se _________________. El fenotipo de un individuo  depende del ____________ que hereda, pero también depende, como veremos, del ___________. Por ejemplo, si A es “semilla lisa” y  a  es “semilla rugosa”, un individuo con genotipo Aa tendrá un fenotipo “semilla lisa”, es decir, su semilla será redonda o lisa. Sin embargo, el peso de un individuo depende de su genotipo, de la alimentación y del ejercicio que realice.
 

 9.     OJO CON LOS CROMOSOMAS DOBLES: Si miras los esquemas y dibujos de las p 54 y 55, los cromosomas los representan dobles, dado que durante la ____________ se ven las dos cromátidas hermanas pegadas en cada uno de los cromosomas homólogos. Por eso veras a veces cuatro letras. Recuerda que se debe a la duplicación del ADN. Nosotros solo pondremos dos letras cuando desarrollemos los problemas de Genética.

Cromosomas duplicados antes de la meiosis.
 
Para hacer los problemas, mejor trabajar así, con dos letras en vez de cuatro: AA, Aa o aa.

10. ESQUEMA PARA RESOLVER LOS PROBLEMAS DE GENÉTICA